De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida. El Estado Colombiano define a estas enfermedades como aquellas con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. En Colombia, según la Resolución 5265 de 2018 del Ministerio de Salud, se han descrito 2198 enfermedades raras.

Aunque es desconocida la causa exacta de la aparición de estas enfermedades, para una porción significativa de la población el problema se puede originar por una anomalía o cambio en el ADN de una persona. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de una generación a otra, lo que explica por qué algunas enfermedades huérfanas son hereditarias y están presentes en las familias. Sin embargo, debe considerarse que existen factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos, que también juegan un papel importante en la aparición de estas enfermedades.

Para el doctor Carlos Martín Restrepo, médico Magister y Doctor en Genética Humana, profesor titular de la Universidad del Rosario, “hay en el mundo un número creciente de proyectos de investigación que incluyen la terapia génica como medio para tratar de curar o atenuar enfermedades genéticas humanas”.

De igual manera, el especialista define la terapia génica como “un procedimiento experimental que busca introducir en las células de un ser vivo una copia normal de un gen (gen terapéutico) para reparar o reemplazar un gen defectuoso (gen mutado) y, de esta manera, curar o atenuar una enfermedad”.

El Protocolo de Vigilancia en Salud Pública de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud y el Ministerio de Salud y Protección Social, destaca la Ley 1392 de 2010, la cual “reconoce que las enfermedades raras representan un problema de especial interés en salud pública; siendo por definición, de baja prevalencia, pero con elevado costo de atención”.

El doctor Restrepo, asegura que “hasta la fecha se han reconocido en el mundo más de 6.000 enfermedades que se deben a la mutación de un gen individual, aunque aún hay muchas otras por descubrir o entender su causa genética. En teoría hay un número similar de enfermedades hacia las cuales se puede desarrollar un método de terapia génica, el cual se puede usar de varias formas, dependiendo del tamaño del gen y de la capacidad que tiene el virus de infectar y propagarse en las células del organismo que se desean reparar”.

Catalina Hoyos, directora médica de Pfizer para Colombia y Venezuela reafirma el compromiso que tiene Pfizer en la búsqueda de opciones de tratamiento, dirigido a atender los requerimientos de aquellas personas que conviven con una enfermedad de difícil manejo, debido a la complejidad de su origen. “En este sentido, la investigación en terapia génica representa una esperanza para quienes hoy no cuentan con una respuesta científica definitiva y que a través de esta modalidad terapéutica pueden obtener beneficios y mejora en la calidad de vida como es el caso de los pacientes con enfermedades raras”.

Apoyo integral, la clave.

Por otro lado, Eliana Sepúlveda, presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER, hace un llamado a los pacientes para que aprendan a empoderarse de su enfermedad, pues “jamás se podrá prescindir de la ayuda de un médico, pero un paciente ‘empoderado’, con conocimiento sobre su enfermedad y sobre el tratamiento de la misma, tiene más posibilidades de seguir integrado en la sociedad”.

Así mismo, indica la presidenta de FECOER que entre los desafíos más importantes que deben enfrentar los pacientes con enfermedades raras están el diagnóstico temprano y el encontrar médicos que puedan manejar su enfermedad. Así mismo considera que es fundamental que el paciente diagnosticado con una enfermedad rara:

  • Mantenga una buena relación con su familia, donde prevalezca la unión y el apoyo
  • Dialogue con pacientes que tengan su misma patología
  • Busque asesoría y apoyo por parte de una asociación de pacientes que le ayude en la aceptación de la enfermedad, pues de esta forma se logra una mejor adherencia a la patología y a los tratamientos.