Hemofilia: padecimiento de hombres, desafío de mujeres

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  • En el marco del Día mundial de la Hemofilia, 17 de abril, la Federación Mundial de la Hemofilia, FMH, “hace un llamado a toda la comunidad para ayudar a incrementar la conciencia sobre los trastornos de la coagulación hereditarios y la necesidad de hacer posible el acceso a la atención adecuada en todos los lugares del mundo”, bajo el lema “Participa +”.
  • Entre el 1 de febrero de 2018 y el 31 de enero de 2019, un análisis del sitio web la “Cuenta de Alto Costo” determinó que hubo un aumento del 4,2 por ciento en el número total de pacientes reportados con hemofilia u otras coagulopatías.
  • Según la Federación Mundial de Hemofilia, FMH, “aproximadamente un tercio de las mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de factor de coagulación en la sangre menores al 60 por ciento de lo normal y podrían presentar hemorragias anormales”.

La “Cuenta de Alto Costo” define que “La hemofilia es un trastorno congénito de la coagulación de la sangre que, por su evolución clínica, cronicidad y secuelas a corto plazo produce una perdida rápida de la movilidad articular, así como dolor e inflamación que limitan físicamente a las personas que la padecen”.

La “Cuenta de Alto Costo” determina que esta condición está ligada al cromosoma X, por lo que se manifiesta clínicamente en su mayoría en los hombres, con una frecuencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 varones nacidos, mientras que las mujeres son portadoras y la padecen sólo en condiciones excepcionales.

El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC, asegura que “la gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud”. La Hemofilia es una condición que se genera por la deficiencia del Factor VIII de Coagulación (en el caso de la Hemofilia A) o del Factor IX (en el caso de la Hemofilia B), siendo la Hemofilia A la más frecuente pues representa entre el 80 y el 85 por ciento de la población total de personas con esta condición.

La Federación Mundial de Hemofilia, FMH, indica que esta condición presenta tres grados de severidad: leve, moderada y grave. La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada:

  • Hemofilia leve: entre 5 y 40 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación.
  • Hemofilia moderada: entre 1 y 5 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación.
  • Hemofilia grave o severa: menos del 1 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación.

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Mujeres ¿olvidadas en medio de la hemofilia?

Cuando una mujer hereda un cromosoma X afectado es lo que se denomina “portadora” de la hemofilia y tiene la capacidad de transmitir ese gen afectado a sus hijos. Sin dejar de lado que también puede presentar síntomas de la condición.

Andrea Lisman, presidente de la Fundación para el acompañamiento de la Hemofilia y Enfermedades Sanguíneas, FAHES, asegura que “la frecuencia de la hemofilia en mujeres es muy alta, pues según las estadísticas por cada hombre con la condición puede haber hasta 10 mujeres portadoras y con síntomas aumentando la tasa de sangrados en intervención quirúrgica”.

El Doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos advierte sobre las posibles maneras de saber si una mujer es portadora de hemofilia:

  • Si es hija de un padre con hemofilia, es una portadora obligada
  • Si ha tenido más de dos hijos con hemofilia
  • Si se toma la titulación del Factor VIII o IX y este sale menor al nivel normal
  • Estudio genético en familias con antecedentes de personas con hemofilia

Así mismo, el especialista indica que las hemorragias menstruales abundantes y los hematomas espontáneos en piel, suelen ser signos de alarma de mujeres que pueden ser consideradas personas con hemofilia leve, aunque tengan un factor de coagulación normal, pero presentan sintomatología. A su vez, Andrea Lisman, presidente de FAHES, determina que “las portadoras de la hemofilia pueden ser pacientes sintomáticas de acuerdo a los niveles deficientes del factor de coagulación, presentando equimosis (moretones grandes o profundos), sangrados prolongados como: gingivorragia (hemorragia espontánea que se produce en las encías), menorragia (periodos menstruales abundantes), epistaxis (sangrado nasal sin causa conocida) y alto riesgo de sangrados a nivel quirúrgico”.

Lisman añade que “las portadoras de hemofilia y otros trastornos raros de la coagulación deben enfrentarse no solo al abandono social sino a las diversas afectaciones psicosociales como: culpabilidad y responsabilidad por su condición, carga del cuidador, disfunción familiar, dificultades laborales, miedo, ansiedad, desconfianza, entre otros”.

Para el Doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos, es importante que los pacientes diagnosticados, tengan en cuenta las siguientes recomendaciones:

  • Reconocer su condición médica, teniendo en cuenta que, si se trata adecuadamente, puede llevarse una vida normal
  • Corresponder al tratamiento, esforzándose en ser una persona productiva social y económicamente para la sociedad
  • Convertirse en un ejemplo de superación personal en su familia y comunidad

De igual manera, Andrea Lisman hace un llamado para:

  • Aprovechar responsablemente las oportunidades que da el país para la atención integral de la condición, incluyendo a las mujeres portadoras
  • Tomar medidas de autocuidado
  • Empoderamiento de la condición, no sólo por parte del paciente sino del núcleo familiar
  • Conocer los derechos y deberes de los pacientes con hemofilia
  • Mantener una actitud de superación frente a la condición