Terapia génica, nueva esperanza de tratamiento para pacientes con enfermedades raras

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Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80% son enfermedades genéticas, que afectan aproximadamente a 320 millones de personas en todo el mundo. En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.

A propósito del día mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero, Pfizer anuncia los avances en investigación sobre terapia génica que representaría una nueva era en la atención de estas patologías poco frecuentes y una esperanza para retrasar la evolución de ciertas enfermedades.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su baja frecuencia necesitan un enfoque específico. Sin embargo, la suma de la población que hoy convive con estas patologías, equivale a la población de Estados Unidos. Actualmente, existen 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las cuales solo 5% tienen tratamiento aprobado y el 50% de los pacientes afectados son niños.

Según el Ministerio de Salud, las enfermedades raras son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
La mayoría de las enfermedades raras, son genéticas, es decir, provocadas por una anomalía en el ADN de una persona, que a menudo es hereditaria y, en casos excepcionales, se presenta espontáneamente. Los genes desempeñan un papel esencial en determinar la función de cada célula del cuerpo y están compuestos por 3 billones de pares de letras llamadas bases de ADN . Si se daña tan solo 1 de éstas, es posible que se produzca una alteración en los genes y cause enfermedades genéticas, algunas de las cuales pueden ser debilitantes y poner en peligro la vida.
Las enfermedades genéticas afectan a personas de todas las edades y todos los grupos étnicos. En Colombia hay identificadas 1.920 patologías huérfanas que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.
De acuerdo con Michael Goettler, presidente mundial de la unidad de enfermedades raras de Pfizer: “a través de la investigación que estamos desarrollando en Pfizer, hemos comprendido que es posible que la genética no determine necesariamente el futuro de una persona que vive con una enfermedad rara. En Pfizer, esperamos aumentar el potencial de usar los genes como medicamento para hacer una diferencia significativa en la vida de los pacientes.”

BENEFICIOS DE LA TERAPIA GÉNICA

La terapia génica, corresponde a la última generación de los avances científicos y ofrece a diferencia de otros tratamientos, corregir las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad, mejorando en una gran proporción la condición anómala, llegando incluso a proporcionar un beneficio en el tratamiento a largo plazo en aquellos casos donde existen tratamientos, ya que es posible reducir la frecuencia de uso en comparación con lo ya existente, incluso a una sola dosis, mientras que en aquellos casos donde no existe tratamientos identificados se convierte en la opción terapéutica para el paciente.
De acuerdo con Diego Forero, gerente general de Pfizer para Colombia y Venezuela “no hay nada más importante que garantizar la salud de todos los pacientes. Estamos comprometidos con seguir innovando en pro de la salud de millones de pacientes alrededor del mundo. Este aporte que da la terapia génica es una gran oportunidad para innovar y encontrar soluciones que mejoren la calidad de vida de millones de pacientes que hasta ahora vivían con patologías que se consideran de difícil tratamiento”.

En los estudios clínicos que se están realizando actualmente, se analizan otros beneficios como:

  1. Restablecer el funcionamiento normal de células o tejidos afectados a largo plazo.
  2. Mejorar significativamente la vida de las personas con trastornos genéticos y la forma en que pueden controlar la enfermedad.
  3. 3. Retardar la evolución de la enfermedad.INNOVACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS

Actualmente, el área de enfermedades raras de Pfizer se centra en patologías que tienen defectos en un solo gen, como ciertas enfermedades neuromusculares y hematológicas, de las cuales se están llevando a cabo ensayos clínicos.

Michael Goettler, presidente mundial del área de enfermedades raras de Pfizer afirma que: “La unidad de Pfizer de enfermedades raras, está investigando activamente sobre terapia génica y varias pruebas clínicas están en marcha. Aún es muy temprano para dar una estimación sobre cuándo será aprobado su uso, pero somos optimistas frente al futuro”.

Los avances en investigación de terapia génica no solo son una excelente noticia de innovación para el universo de las enfermedades raras, sino para millones de personas que se enfrentan a una situación de abandono u olvido.